Açık adı Spinal Müsküler Atrofi olan, kasların omurilikte bulunan sinir hücrelerinden gelen sinyalleri yanıtlayamaması sonucu, kasların körelmesine, küçülmesine ve zamanla yok olmasına (atrofi) yol açan kalıtımsal bir hastalıktır.
SMA hastalığının nedeni, “hayatta kalma motor nöron 1” (SMN1) adı verilen mutasyona uğramış veya eksik olan gendir. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma olasılığı yüzde 25’tir. Her 40 kişiden biri, SMA'ya neden olan gen varyasyonunun taşıyıcısı olup, ebeveynler taşıyıcı olduklarını bilmeden bebek sahibi olduklarında, mutasyona uğrayan gen, her iki ebeveynden de bebeğe geçerek SMA hastalığını oluşturmaktadır.
Dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken, akraba evliliklerinin de etkisiyle ülkemizde bu oran yaklaşık 6 binde 1'dir. Halk arasında "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinen bu hastalığın çıkma yaşına bağlı olarak 4 farklı tipi bulunur.
Tip 1 SMA genellikle doğumda veya sonrasındaki ilk 6 ay içinde görülür ve en ağır seyirli tipidir. Kaslarda güçsüzlük başlar, sınırlı hareket kabiliyetine sahip bu bebekler oturmakta, yutmakta, başlarını dik tutmakta ve nefes almakta zorlanır. Hastalığın hızlı ilerlemesi sonucu kaslar zayıflar ve solunum yolu enfeksiyonlarına açık bir duruma gelir. Tip 2 SMA çoğunlukla 7 ila 18 ay arasındaki bebeklerde görülür ve kollardan ziyade bacaklar etkilenir; ayakta duramazlar, ellerde titreme, kilo almama ve güçsüzlük durumlarına, bu grupta da solunum yolu enfeksiyonları eşlik eder. Ancak görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik ise tamamen normal düzeydedir. Tip-3 SMA hastalığının belirtileri ise 18 aydan sonra başlar ve bu döneme kadar gelişimleri normal seyreden hastalar, ayakta durabilir, yürüyebilir; ancak oturma pozisyonundan kalkmakta güçlük çekebilir ve rahat hareket etmek için tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir.
Tip 4 SMA’da da belirtiler yetişkin çağında ortaya çıkar, hastalığın ilerlemesi yavaştır ve hastalar çoğunlukla yaşam boyu hareket kabiliyetlerini koruyabilirler. En yaygın görülen Tip 1 kaslarda zayıflamayla başlamakta, hastalık solunum kaslarına etki ettiğinde ise, çocuklar solunum cihazına bağlı hale gelmekte, ya zatürre ya da enfeksiyondan dolayı hayati riskler ortaya çıkabilmektedir.
Kaslarda seğirme ve güçsüzlük, motor gelişim eksikliği, reflekslerin azalması, emme, yeme ve yutmada zorluk, el titremesi, baş kontrolünün sağlanamaması, dilde seğirme, sesin cılız çıkması, kramplar, denge sağlamada, oturma ve ayağa kalkmada güçlük, yürüme yetisinde azalma veya kayıp SMA’nın genel belirtileri arasındadır.
SMA hastalarının beyinlerinin normal şekilde gelişir, bu bakımdan birçok hasta oldukça zeki ve sosyaldir. Onlarla konuşmak, oyun oynamak ve diğer zihinsel uyarım biçimlerini sağlamak, bu çocukların duygusal ve fiziksel yaşamlarına olumlu yönde katkıda bulunur.
SMA tedavisinde en sık duyulan ve tarihte üretilmiş en pahalı ilaç olarak bilinen Zolgensma’nın fiyatı 2 ila 3 milyon dolar arasında değişmekte olup, ABD'de 2 yaşından küçük ve Avrupa'da ise 21 kilodan hafif çocuklara, damar içi enjeksiyon yoluyla tek doz halinde uygulanmaktadır. SMN1 geninin çalışan bir versiyonuyla değiştirilmesini hedefleyen olmadığından, SMA hastası olan aileler için üstesinden gelinemez ve çaresiz bir durum olarak ortaya çıkmaktadır. Sağlık Bakanlığı bünyesinde oluşturulmuş SMA Bilim Kurulu ise, bu ilacın etkinliği hakkında henüz yeterli bilimsel kanıt olmadığı gerekçesiyle ödeme kapsamına alınmasının bir gereklilik olmadığını ifade etmektedir.
Türkiye’de ise SMA hastalarına iki tip gen tedavisi uygulanmaktadır. İlki, eksik olan geni yerine koyma, yani kök hücre ile, o genin proteinini yerine koyma tedavileridir. Bazı çalışmalar ikisinin arasında çok fazla fark olmadığını gösterse de, ABD’ye giden hastalarda kısa vadede biraz daha olumlu sonuçlar alınabilmektedir. Ancak uzun vadede gerçek anlamda bir iyileşme sağlayıp sağlamadığı görmek için biraz daha zamana gerek duyulmaktadır.
Sağlıkla kalın !..
