Bebeğinizin Beynini Tehdit Eden Hastalık "Topuk Kanı" ile Önlenebilir!
PKU, kalıcı zeka geriliği ve beyin hasarına yol açabilen genetik bir hastalıktır. Hastalık, vücutta bir protein yapıtaşı olan fenilalaninin dönüştürülememesi ve kanda birikmesi sonucu ortaya çıkar.
Etlik Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Kliniği Eğitim ve İdari Sorumlusu Doç. Dr. Asburçe Olgaç Kılıçkaya, 1 Haziran Ulusal Fenilketanüri Günü dolayısıyla açıklamalarda bulundu.
Doç. Dr. Kılıçkaya, "Şayet bebek erken dönemde tanı almaz ve tedaviye başlanmazsa ilerleyen zamanda beyin gelişiminin etkilendiği ciddi problemler ortaya çıkıyor. Yürüme, oturma, konuşma geriliği, başını tutamama, baş çevresi küçüklüğü, davranış problemleri gibi durumlarla karşılaşılıyor" ifadesini kullandı.
TÜRKİYE'DE YILDA 250-300 BEBEK PKU İLE DOĞUYOR
PKU'nun dünyada da Türkiye'de de sık görüldüğünün altını çizen Kılıçkaya, akraba evliliğinin hastalığın görülme oranlarını artırdığını ifade etti.
Doç. Dr. Kılıçkaya, "Ülkemizde yaklaşık her 25 kişiden 1'i fenilketonüri hastalığı için taşıyıcı. Hastalığın görülme sıklığı da 4 binde 1 yani yaklaşık her 4 bin kişiden 1'i fenilalanin yüksekliğine sahip. Ülkemizde yılda yaklaşık 250-300 bebeğin fenilketanüri hastası olarak doğduğu tahmin ediliyor." dedi.
Topuk kanı taramalarıyla PKU ile birlikte SMA, konjenital hipotiroidizm, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi gibi genetik hastalıkların da tespit edildiğine dikkati çeken Kılıçkaya, Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında doğan her bebekten ilk 48 saat içinde topuk kanı alındığını anımsattı.
Herhangi bir atlanma ihtimaline karşı bu taramanın ilk birinci haftanın sonunda da tekrarlanması gerektiğini vurgulayan Kılıçkaya, ailelere şu uyarılarda bulundu:
"Günümüzde ne yazık ki topuk kanı taramalarının reddiyle artan oranlarda karşılaşıyoruz. Sosyal medyada bazı yanlış bilgilendirmelerin etkisiyle ailelerin bu kararı aldıklarını görüyoruz ama bunların hiçbir bilimsel dayanağı yok.
Topuk kanı reddi, erken tanıyla tamamen sağlıklı bir yaşam sürdürebilecek bebeklerin, olası hastalık tanısının atlanmasına, kalıcı zeka geriliği gibi asla geri döndürülemeyecek problemlerle karşı karşıya kalmalarına yol açıyor. Bu nedenle bütün ailelerimize topuk kanı taramaları konusunda duyarlı olmalarını ve hekimlerinin çağrılarına uymalarını rica ediyorum."
