Bilim insanları 50 yıllık gizemin ardından yeni bir kan grubu keşfetti

NHS Blood and Transplant ve Bristol Üniversitesi tarafından yürütülen araştırma, bilinen 47. kan grubu sistemine işaret eden AnWj antijeninin genetik temelini belirledi . Keşfin kan nakli riskini azaltması bekleniyor.

Bilim insanları, elli yılı aşkın süredir araştırmacıları şaşırtan tıbbi bir gizemi çözen yeni kan gruplama sistemi MAL'in tanımlanmasıyla büyük bir ilerleme kaydetti.

Yeni keşfedilen bu kan grubu, daha önce bulunması zor olan AnWj antijenine ışık tutuyor ve nadir kan gruplarına sahip insanlara daha iyi bakım sağlanmasının kapılarını açıyor.

Araştırma makalesi , Amerikan Hematoloji Derneği tarafından yayınlanan hakemli bir tıp dergisi olan Blood dergisinde yayınlandı .

YENİ KAN GRUBU NASIL KEŞFEDİLDİ?

1972'de hamile bir kadından alınan kan örneği garip bir anormalliği ortaya çıkardı. Bilinen tüm kan türlerinde bulunan bir yüzey molekülü veya antijeni yoktu. Bu gizem, NHS Blood and Transplant'tan bir araştırma ekibinin Bristol Üniversitesi ile işbirliği içinde nihayet çözmesine kadar 50 yıl boyunca devam etti.

Araştırmacılar AnWj antijeninin MAL adı verilen yeni 47. kan grubu sisteminin bir parçası olduğunu belirlediler.

NHSBT'nin kıdemli araştırma görevlisi Louise Tilley, "Bu, büyük bir başarı ve bu yeni kan gruplama sistemini nihayet kurmak ve nadir fakat önemli hastalara en iyi bakımı sunabilmek için uzun bir ekip çabasının doruk noktasıdır" dedi.

Yaklaşık 20 yıldır bu proje üzerinde çalışan Tilley, keşfin önemine vurgu yaparak, bunun nadir kan gruplarına sahip hastaların daha kesin tanımlanmasına ve tedavi edilmesine olanak sağlayacağını kaydetti.

ANWJ ANTİJENİ MAL KAN GRUBUNA NASIL YOL AÇAR?

Kırmızı kan hücreleri üzerinde bir yüzey belirteci olan antijen AnWj, ilk olarak 1972'de keşfedildi ancak şimdiye kadar tam olarak anlaşılamadı. İnsanların yüzde 99,9'undan fazlası AnWj pozitiftir, yani kanları antijeni içerir; AnWj negatif olanlara ise transfüzyon sırasında AnWj pozitif kan verilirse ciddi risklerle karşı karşıya kalırlar.

Bu antijenin eksikliğinin en yaygın nedeni kanser veya bazı kan bozuklukları gibi hastalıklardır ancak araştırma ekibi bir avuç insanın genetik olarak bu antijenden yoksun olduğunu buldu.

NHSBT'de IBGRL Referans Kırmızı Hücre Başkanı Nicole Thornton, "AnWj'nin genetik temelini ortaya çıkarmak en zorlu projelerimizden biri oldu" diyor.

Yeni çalışma, AnWj antijeninin Mal proteini tarafından taşındığını ortaya koyuyor. AnWj pozitif olan kişiler, kırmızı kan hücrelerinde Mal'ı eksprese ederken, MAL geni genetik olarak silinmiş olanlar bunu yapmaz, bu da onları AnWj negatif yapar.

KEŞFİN ARKASINDAKİ SÜREÇ

Araştırma ekibi, AnWj antijeninin ardındaki gizemi çözmek için tam ekzom dizilimi de dahil olmak üzere en son teknolojiyi kullandı.

Tam ekzom dizilimi, tüm protein kodlayan DNA'nın genetik analizini içeriyordu ve nadir kalıtsal AnWj-negatif vakaların, MAL genindeki homozigot delesyonlardan kaynaklandığını ortaya çıkardı.

Bu buluş aynı zamanda Mal proteininin hücre zarlarının stabilitesini korumada ve hücre taşınmasına yardımcı olmada hayati bir rol oynadığını da doğruladı. İlginç bir şekilde, AnWj antijenleri yeni doğanlarda görünmüyor ancak doğumdan hemen sonra gelişiyor.

BU BULGU HASTALAR İÇİN NE ANLAMA GELİYOR?

MAL kan gruplama sisteminin keşfi, yalnızca AnWj-negatif bireylerin tanımlanmasına yardımcı olmakla kalmayacak aynı zamanda bu tür nadir vakaları tespit etmek için genotipleme testlerinin geliştirilmesinin de önünü açacaktır. Bu testler, AnWj antijeni bulunmayan hastalarda yaşamı tehdit eden transfüzyon reaksiyonlarının önlenmesinde kritik öneme sahip olacaktır. Bu, hayatta kalmaları doğru kan eşleşmesine bağlı olan dünya çapında her yıl yaklaşık 400 hastaya büyük fayda sağlayacaktır.

Keşif sadece bilimsel bir başarı değil, tıbbi bakım açısından da gerçek sonuçları var. AnWj-negatif gibi bir zamanlar tespit edilmesi zor olan nadir kan türleri artık gelişmiş genetik testlerle belirlenebiliyor ve bu kişiler için kan nakli daha güvenli ve daha etkili hale geliyor.

MAL kan grubunun keşfi, dünya çapında binlerce hayat kurtarma potansiyeli taşıyan tıbbi araştırmalarda bir dönüm noktasını temsil ediyor. AnWj antijenini genotipleme yeteneği, nadir kan türlerinin tedavi edilmesinde devrim yaratacak ve daha fazla hastanın, ciddi reaksiyon riski olmadan, ihtiyaç duydukları hayat kurtarıcı transfüzyonları almasını sağlayacak.