Doç. Dr. Dilek Karadoğan tarafından yapılan tetkiklerde, hastada 'Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı'na (KOAH) ait farklı bir mutasyon tespit edildi.

NUMUNELER İNCELENDİ, GERÇEK ORTAYA ÇIKTI

Hastadan alınan numunelerin incelenmesi sonucunda, KOAH'a ait yeni bir mutasyonun varlığı belirlendi ve bu mutasyona 'Q0 RİZE' adı verildi. Doç. Dr. Karadoğan'ın genetik çalışması, 'BMC Pulmonary Medicine' dergisinde yayımlandı.

44 yaşındaki kadın hasta, astım şikayetiyle Rize Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne başvurdu. Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı'ndan Doç. Dr. Dilek Karadoğan tarafından muayene edilen hastada, KOAH'a işaret eden farklı bir mutasyon tespit edildi. Hastadan alınan numuneler, özel bir tıp laboratuvarında incelenmek üzere İspanya'ya gönderildi. İnceleme sonucunda, dünyada daha önce rastlanılmayan bir KOAH mutasyonu tespit edildi.

'MUTASYONU 'QORIZE' OLARAK ADLANDIRDIK'

Doç. Dr. Dilek Karadoğan, nadir mutasyonların KOAH gelişiminde önemli olabileceğini belirtti. Hastalarından birinde, solunum testlerinde KOAH'a işaret eden bulgulara rastladıklarını ve daha sonra KOAH teşhisi koyduklarını ifade etti. Hastada akciğerlerde yaygın anfizem saptandı. Alfa1-antitripsin eksikliğinin düşük olduğunu belirledikten sonra genetik inceleme yapılarak yeni mutasyon tespit edildi ve buna 'Q0 RİZE' adı verildi.

'DAHA AĞIR SEYREDİYOR'

Dr. Karadoğan, bu tür mutasyonlarla ilgili olarak, hastaların diğerlerine göre daha az sigara içmiş veya dumanına maruz kalmış olabileceğini ancak hastalığın daha ağır seyrettiğini belirtti. Tütün dumanına maruziyetin, hastalığın gelişimi ve ilerlemesi açısından önemli olduğunu vurguladı.