Down Sendromu ve İleri Anne Yaşı: Riskleri ve Bağlantıları

Ankara'da doğduktan 3 gün sonra 'Down sendromu' tanısı alan Beyza Hüma Karaçor (3), erken teşhis, fizik tedavi ve gördüğü eğitim sayesinde büyük gelişim kaydetti. Beyza'nın doktoru Etlik Şehir Hastanesi'nden Çocuk Genetik Uzmanı Dr. Melike Ataseven Kuleli, Down sendromunda 'ileri anne yaşı' faktörüne dikkat çekti. Kuleli, "Şu anda bilinen tek risk faktörü, bu. 35 yaş ve sonrası 'ileri anne yaşı' olarak kabul ediliyor" dedi.

Hasret ve Yılmaz Karaçor çiftinin 3'üncü çocukları Beyza Hüma Karaçor'a (3), doğduktan 3 gün sonra Down sendromlulara ait tipik yüz tipi durumu nedeniyle kan testi yapıldı. Test sonuçlarında Beyza'ya 'Down sendromu' tanısı konuldu. Beyza Hüma Karaçor, erken teşhis sayesinde başlanan fizik tedavi ve eğitim ile büyük aşama kaydetti. Kızının fizik tedavisini Etlik Şehir Hastanesi'nde sürdüren Hasret Karaçor, "Bu durumu yaşayan bütün ailelerde olduğu gibi bizde de kaygılar, korkular, birtakım endişeler oldu. 'Acaba ona yetişebilecek miyiz?' tarzında düşüncelerimiz oldu; ama bu süreci çabuk atlattık. Çünkü onun gelişimine odaklandık. Bazı konularda tabii yavaş ilerliyoruz, ama erken teşhis sayesinde bu sürecin meyvelerini de aldık" dedi.

'SADECE KONUŞMASINDA GECİKME VAR'

Beyza'nın doktoru Etlik Şehir Hastanesi'nden Çocuk Genetik Uzmanı Dr. Melike Ataseven Kuleli ise Beyza'nın tedavi sürecinde iyi bir gelişim gösterdiğini belirterek, "Beyza'nın anne karnındayken hiçbir belirtisi saptanmamış. Tarama testleri normal çıkmış. Doğduktan sonra tipik yüz özelliklerinden şüphelenilerek Down sendromu olabileceği düşünülerek tarafımıza yönlendirilmiş. Şu anda hastamız yürüyebiliyor. Tek kelimeleri var; ama cümle kuramıyor. Motor gelişim basamakları, normal çocuklara göre çok yakın bir zamanda gerçekleşti. Sadece konuşmasında biraz gecikme var, bu da normal" diye konuştu.

21 Mart Down Sendromlular Günü'ne dikkat çeken Kuleli, Down sendromunun 21'inci kromozomun 3 tane olması durumu olduğunu söyledi. Kuleli, "Sıklığı 800-1000 canlı doğumda bir kadar oluyor. Aslında bizim en sık gördüğümüz kromozomal hastalık diyebiliriz. Aileler, Down sendromlu bir çocukları olduktan sonra bunun eğitimine ve fizik tedavi dediğimiz takiplerine dikkat etmeliler. Özellikle erken yaşta başlanan fizik tedavi ve eğitimle Down sendromlu çocukları, normal çocuk seviyesine çok yakın bir konuma getirebiliyoruz" dedi.

'FARKLI OLARAK GÖRMEMEMİZ GEREKİYOR'

Down sendromunda ileri anne yaşının büyük bir risk faktörü olduğunu söyleyen Kuleli, "Şu anda bilinen tek risk faktörü, bu. 35 yaş ve sonrası 'ileri anne yaşı' olarak kabul ediliyor. Ama bizim çok genç yaştaki annelerimizin çocuklarında da Down sendromu görebiliyoruz. Bunun dışında folik asit metabolizmasıyla ilgili genetik efektler suçlanmakta; ama şu an o net değil. Herkesin başına gelebilecek bir durum ve bu gebeliklerin aslında yüzde 80 kadarı düşükle sonuçlanıyor, kendiliğinden düşükle sonuçlanıyor. Bizim karşımıza gelen Down sendromlu bireyler yüzde 20-25'lik kısmını oluşturuyor. Bu bireylerin özel bireyler olduğunu; ama bizden farklı olmadığını ve farklı olarak görmememiz gerektiğini, topluma da kazandırılması gerektiğini düşünüyorum. Çünkü zaten bizim amacımız da bu bireylerin kendi kendilerine yetecek bir düzeye gelmelerini sağlamak" diye konuştu.