SMA taşıyıcılığının belirleneceği laboratuvarda çalışma başladı
Sağlık Bakanlığı, SMA hastalığı taşıyıcılığı olan bireyleri saptamak, SMA'lı çocuk sahibi olmadan gerekli tedavi yöntemlerini uygulamak için çalışma başlattı. Bu kapsamda Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü bünyesinde Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı kuruldu. Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü'nde görevli tıbbi genetik uzmanı Doç. Dr. Taha Bahsi, 81 ilde aile sağlığı merkezlerinde çiftlerden alınacak kan örneklerin Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı'nda işleneceğini söyledi. Bahsi, "Laboratuvarın kapasitesi evlilik sayısına göre planlandı. Ülkemizde yıllık evlilik sayısı yaklaşık 600 bin civarında. Günde 3-3 bin 500 örnek çalışabilecek şekilde tasarlandı laboratuvar. Her ilden haftanın belirli günleri gelecek numuneler. Dolasıyla günlük 3 bin civarında örneğin rahatlıkla çalışılabileceği bir laboratuvar ortamı oluşturuldu" dedi.
'İlk bireyde taşıyıcılık çıkarsa eşi de taramaya alınacak'
Doç. Dr. Bahsi, tarama programını anlatarak, "Aile sağlığı merkezlerine evlilik için başvuran çiftlerden erkek olandan bir tüp kan alınacak. Bunlar Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü bünyesinde kurulan bu laboratuvara ulaştırılacak. Örnekler geldikten sonra ilk DNA eldesi yapılacak. Sonrasında bir PCR hazırlığı ve 'real-time PCR örneği' dediğimiz yöntemle tarama testleri çalışılacak. Sonuçlar analiz edildikten sonra raporlanacak. Sonuçlar sisteme girilecek ve aile sağlığı merkezlerinde hekimler bunları sistemden görecekler ve çiftleri bu yönde bilgilendirecekler. Eğer erkek bireylerde, taranan ilk bireyde; taşıyıcılık çıkarsa sonrasında eşi de tarama programına dahil edilecek'' diye konuştu.
Genetik seçimli tüp bebek imkanı
Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan ise eşte de taşıyıcılık tespit edilirse çiftin taşıyıcı olma durumunun ortaya çıkacağını kaydederek, "Bu sefer Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’ne gitmeleri için bir randevu oluşturulacak ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi tarafından orada öncelikle tıbbı genetik hekimleri tarafından danışma verilecek. Danışma sonrasında bu ailelere 'genetik tanı' dediğimiz genetik seçimli tüp bebek imkanları anlatılacak. Devletimiz genetik tüp bebeği de ödüyor. Tıbbi genetik uzmanlarına başvurduktan sonra orada genetik danışmanlık alacaklar. Bir yol haritası belirlenecek ve bu ailelere ikisinin de taşıyıcı olduğu kesinleştikten sonra tüp bebek imkanıyla sağlıklı bebek sahibi olma imkanı tanınacak. Yine beklenmeyen bir gebelik söz konusu olursa prenatal tanı imkanıyla anne karnından çocuklar SMA’lı bir şekilde doğmadan önce de tanı alabilecekler" dedi.
'Eşlerden biri taşıyıcı değilse SMA beklemiyoruz'
Doç. Dr. Ceylan, eşlerden birisi taşıyıcı değilse yüzde 95 ihtimalle SMA’lı çocuk doğmasını beklemediklerini söyleyerek, "Çünkü laboratuvarda biz en sık görülen mutasyonu tarıyoruz. Yüzde 100 kesinliği olan değil yüzde 95 civarında kesinliği olan bir mutasyonu tarıyoruz. Dolayısıyla bu bir tarama programı. Yüzde 95 güvenirlikli bir tarama yapıyoruz ve bu taramada 2 eşte taşıyıcıcılık saptanırsa çocukları hasta olabileceği için onlara yönelik prenatal tanı imkanları olacak. Ayrıntılı genetik danışmanlık verildikten sonra yöntem ayrıntılı anlatıldıktan sonra tüp bebek tedavisini reddetmeleri için bir neden yok ve reddetmeyeceklerdir, diye de düşünüyorum" diye konuştu.
