Bir Aileyi Tümden Etkileyen Nadir Bir Hastalık! Kertenkele İnsanlar Genetik Bir Hastalıktan Muzdarip
Endonezya'nın Kedungkang köyünde ikamet eden Manurung ailesi, çiftçilik ve sıkı topluluk bağları ile karakterize edilen basit bir hayat yaşadı. Ailenin reisi Syarif Ali Surya Manurung, nazik doğası ve karısına ve üç çocuğuna bağlılığıyla biliniyordu. Dördüncü çocuklarının doğumuna kadar dünyaları şaşırtıcı bir hal aldı.
En küçük oğulları Anwar'ın doğumuna, ailenin daha önce hiç tanık olmadığı üzücü anormallikler eşlik etti. Anwar'ın yüz hatları, özellikle çenesi ciddi şekilde az gelişmişti, bu da nefes alma ve beslenme güçlüklerine yol açıyordu. Büyüdükçe, kulakları ve gözleri de zorluklarını artıran şekil bozuklukları sergiledi. Cevap arama yolundan çaresiz kalan aile, onları ülke çapında çeşitli uzmanlara götürecek bir yolculuk başlatarak tıbbi tavsiye aldı.
Bir dizi muayene, konsültasyon ve genetik testten sonra, tıp uzmanları nihayet kesin bir teşhise ulaştılar - Treacher Collins sendromu (TCS). Nadir görülen bu genetik bozukluk, cenin gelişimi sırasında yüz kemiklerinin ve dokularının gelişimini etkileyerek yüz şekil bozukluklarına ve işitme bozukluklarına yol açar. TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki mutasyonlardan kaynaklandığına inanılıyor, ancak bazı durumlarda neden tanımlanamıyor.
TCS ile yaşamak, Manurung ailesi için zorluklar olmadan olmadı. Anwar'ın durumu, genç hayatı boyunca çok sayıda ameliyat ve sürekli tıbbi bakım gerektirdi.
Treacher Collins Sendromu: Nadir Bir Bozukluk
Mandibulofasiyal disostoz olarak da bilinen Treacher-Collins sendromu, yaklaşık 50.000 canlı doğumda 1'i etkileyen, son derece nadir görülen bir genetik bozukluktur . Durumun ciddiyeti bireyler arasında farklılık gösterse de, ortak özellikler şunları içerir:
TCS öncelikle yüzdeki kemikleri ve dokuları etkileyerek az gelişmiş elmacık kemikleri, çene ve çene ile sonuçlanır. Sonuç olarak, etkilenen bireyler genellikle aşağı doğru çekik gözler, küçük ve biçimsiz kulaklar ve çökük bir çene ile karakterize edilen belirgin bir görünüme sahiptir.
Belirgin antegonial çentiği gösteren lateral sefalogram (Kaynak: Datta Meghe Tıp Bilimleri Enstitüsü)
Yüz anormalliklerine ek olarak, TCS orta kulak yapılarının malformasyonu nedeniyle işitme kaybına yol açabilir. İletim tipi işitme kaybı, TCS'li bireyler arasında yaygındır ve işitme cihazları veya düzeltici ameliyatlar gibi müdahaleleri gerektirir.
Az gelişmiş çene ve yüz yapıları hava yolunu tıkayarak özellikle uyku sırasında solunum sorunlarına yol açabilir. Ayrıca, TCS'li bebekler, özel bakım ve beslenme teknikleri gerektiren beslenmede zorluklarla karşılaşabilirler.
Syarif Ali Surya Manurung, TCS'nin sunduğu zorlukların üstesinden gelmenin denemeleri ve sıkıntılarının ortasında, ailesi için bir güç ve dayanıklılık ışığı olarak ortaya çıktı. Yürek burkan yolculuğa rağmen, oğlu Anwar ve ailesinin geri kalanına olan sevgisinde ve bağlılığında sarsılmaz kaldı.
Anwar doğduğu andan itibaren Syarif Ali Surya Manurung, oğlunu zorlu tıbbi yolculuğunun her adımında destekleyen sadık bir bakıcı rolünü üstlendi. Sınırlı kaynaklara rağmen yorulmadan Enver için en iyi tıbbi bakımı aradı, hatta gerekli tedavi ve desteği sağlayabilecek uzmanlara ulaşmak için uzun mesafeler kat etti.
Ailesinin benzersiz çilesinden etkilenen Syarif Ali Surya Manurung, Endonezya'da Treacher Collins sendromu hakkında farkındalık yaratmanın savunucusu oldu. Hastalığı çevreleyen mitleri ve yanlış anlamaları ortadan kaldırma misyonunu üstlendi ve toplumu, nadir görülen tıbbi durumlardan etkilenenleri şefkat ve anlayışla kucaklamaya çağırdı.
Syarif Ali Surya Manurung'un ailesinin mücadelelerini paylaşma konusundaki açık yaklaşımı, yerel topluluktan ve ötesinden büyük bir destek seline yol açtı. Manurung ailesinin ve benzer durumdaki diğer ailelerin karşılaştıkları zorluklarla başa çıkmalarına yardımcı olmak için bağış toplama etkinlikleri, tıbbi misyonlar ve destek grupları düzenlendi.
Kaynak: historyofyesterday
