2020 Nobel Kimya ödülünün verildiği, DNA’da ameliyat yapabilen teknoloji olarak anılan, gen düzenleme veya gen cerrahisi olarak da adlandırılan CRISPR/Cas9 gen mühendisliği, (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats-Düzenli Aralıklı Kümelenmiş Kısa Tekrarlamalı Palindromik Diziler) doğada bakterilerin bağışıklık sisteminde bulunan bir mekanizmadan ilham alınarak geliştirilmiştir. Bu mekanizma, bakterilerin, virüslerin genetik materyalini hatırlamalarına ve daha sonraki enfeksiyonlara karşı savunma geliştirmelerine olanak tanır.

Cas9 proteininin işlevi, hedeflenen DNA'yı kesme yeteneği ve bir RNA rehberi ile belirlenmiş, hedeflenen bölgeye yönlendirilme özelliğinden gelir.

Cas9 proteininin izolasyonu ve üretimi, öncelikle Streptococcus pyogenes gibi bakterilerden elde edilen genetik materyal üzerinden gerçekleştirilir. İzole edilen genetik materyalin DNA dizisi belirlenir ve bir vektör sistemi aracılığıyla çoğaltılabilir hale getirilir. Bu genetik materyal daha sonra genetik olarak değiştirilmiş organizmalarda (örn. bakterilerde) okutularak Cas9 proteininin üretimi sağlanır. Üretilen Cas9 proteinleri daha sonra hücrelerden izole edilerek CRISPR teknolojisi, DNA'da taşınan genetik bilginin proteine çevrilmesi ile ilişkili süreçlerde yer alan ve nükleik bir asit olan RNA'nın yapısındaki bozuk dizilimin, vücuda verilen bir RNA kesici ve onarıcı ile değiştirilmesi prensibine dayanmaktadır.

İnsan vücudunda 75 bin farklı genetik bozukluğun hastalıklara neden olduğu düşünülmekte olup, bu hastalıklar 7 bin farklı nadir ya da genetik hastalık olarak adlandırılan rahatsızlıkların ortaya çıkmasına sebep olmaktadır.

Yapılan araştırmalarda, CRISPR gen mühendisliği ile 7 bin hastalığın yaklaşık %90’ının tedavi edilebileceğini göstermiştir. Özellikle, kalıtsal körlük, antibiyotiğe dirençli bakteriler, kanser, sickle hücre anemisi, talasemi gibi genetik kan hastalıkları, nöromüsküler hastalıklar, SMA, DMD gibi hastalıkların
temelinde yatan genetik bozukluklar dahil, birçok hastalığın tedavisi ya da iyileştirilmesi üzerine çalışılmaktadır. Ayrıca, Şizofreni, Parkinson ve Alzheimer gibi hastalıklarda da gen tedavilerinin yapılabileceğiyle ilgili birçok çalışma bulunmaktadır.

Son yıllarda yapılan bir çalışmada, maymunlarda verilen tek doz tedavi ile aylarca sürecek kolesterol düşürülmesinin başarıldığı görülmüş, kötü kolesterol (LDL) %60, karaciğerdeki PCSK-9 seviyesi %90 oranında düşürülmüştür.

Amerikan Kalp Derneği tarafından düzenlenen bir konferansta, Verve-101 adlı tek seferlik gen düzenleme aşısıyla, hücre içindeki DNA bölümlerinin silinip, yeniden yazılması sonucunda, LDL’nin %50 azaltılabileceği ve aşının tek seferde, uzun sureli ve muhtemelen kalıcı etki sağlayabileceği açıklanmıştır.
Günümüzde kalp krizi ve felç gibi hastalıklara neden olan kötü kolesterole karşı statin sınıfı ilaçlar kullanılmaktadır. MIT Technology Review’da yayınlanan bir makalede ise, kalp-damar hastalıklarına karşı gen düzenleme teknolojisinin bir dönüm noktası olduğu belirtilmektedir.

Türkiye’de de çeşitli laboratuvarlarda insan hastalıkları, tarım teknolojileri ve hayvanlarda bu yöntemin kullanılabileceğine dair çalışmalar sürdürülmektedir.

Bazı ülkelerde ise özellikle insan embriyosu ve üreme hücrelerinin düzenlenmesi için sadece deneysel çalışmalara izin verilmekte olup, bu çalışmaların sonucunda, o hücre ve embriyonun ortadan kaldırılması
zorunluluğu getirilmiştir. Gen düzenlemesi, hangi tipte, göz ve saç renginde ya da zekâ seviyesinde insanların ortaya çıkabileceği gibi hususlar nedeniyle hala etik olarak tartışılsa da, Birleşik Krallık kısa bir süre önce gen düzenlemesi ile tedavi onayı vermiştir.

Bu uygulama laboratuvar ortamından klinik uygulamalara geçmiş olup, eskiden tedavi edilemeyen hastalıklar için büyük bir umut kaynağı olmuştur. Ancak, birçoğu halen deneysel aşamada olan bu uygulamaların, standart tedaviler olarak sunulabilmesi için daha fazla araştırma ve klinik çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır.