SMA hastalığıyla ilgili Sağlık Bakanı Fahrettin Koca “Tedavi üstünlüğüne dair kanıt bulunmamaktadır” diye açıklamada bulunurken, Zolgensma ilacına ulaşmak için SMA hastası çocukların aileleri mücadele vermeye devam ediyor. SMA tedavisinde kullanılan ilacın fiyatı ise 2,1 milyon dolar olduğu biliniyor. Peki bu ilaç SMA tedavisinde ne kadar etkili?

SMA hastalığı nedir?

Nadir görülen bir kas hastalığı olan Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybından ötürü ortaya çıkan, kas kaybına ve kas zayıflığına neden olan genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır.

İnsan vücudunda kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte yer alır. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamaz ve bu nedenle tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında küçülmeye başlarlar.

Dünyada 10 binde bir, Türkiye’de 6 binde bir SMA hastalığı görülüyor

SMA hastalarında, SMN1 ve SMN2 genleri yeterli protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemiyor. Bu beslenme sağlanamadığı için kaslar görevini yapamaz hale geliyor. SMA hastalığının dünyada görülme sıklığı 10 binde birken Türkiye’de görülme sıklığı 6 binde bir.

SMA hastasının yaşı hastalığın tedavi süreci için çok kritik bir rol oynuyor. Hastalık ne kadar erken yaşta ortaya çıkarsa hastalığın seyri de bir o kadar ağırlaşıyor. Bu nedenle SMA nedeniyle dünya genelinde bebek ölümleri yaşanabiliyor.

Bunun yanı sıra SMA hastalığının sık görülen belirtileri; solunum sıkıntısı, kasları kontrol edememe, yutma, emme gibi temel işlevlerin bozulması, kol, bacak hareketlerinin yapılamaması.

SMA tedavisinde 3 ilaç kullanılıyor

Öte yandan SMA, 2016 yılına kadar tedavisi yapılamayan bir hastalık can almaya devam ediyordu ancak 2016’da Spinraza ilacının çıkmasıyla durum değişti. Spinraza, SMN adlı protein üretimini artırmayı, böylece motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini hedefliyor.

Dünyada SMA’nın tedavisi için geliştirilen ve onay alan üç ilaç var. Spinraza, Türkiye’de SMA’ya yönelik uygulanan tek ilaç ve SGK tarafından geri ödemeli olarak karşılanıyor. Ancak SMA hastası çocukların aileleri, belli aralıklarla hayat boyu uygulanması gereken Spinraza’nın yetersiz olduğu ve yan etkileri bakımından zorlu olduğu her fırsatta dile getiriyor.

Dünyanın en pahalı ilacı: Zolgensma

SMA tedavisinden Spinraza’nın yanı sıra Zolgensma ve Risdiplam adlı ilaçlar da kullanılıyor.

2019’da Novartis tarafından piyasaya sunulan Zolgensma, 2,1 milyon dolarlık değeriyle dünyanın en pahalı ilacı. Zolgensma bir gen tedavisi ve tek sefer uygulanan ilaç, hastalarda çalışmayan SMN1 geni, çalışan versiyonuyla değiştiriliyor. 

Tek seferde çözüme ulaştıran ilaç

SMA hastası çocuğu olan ailelerin kampanya düzenlemelerinin sebebi ise Zolgensma ilacını alabilmek. Çünkü bu ilaç ile gen tedavisi uygulandığı için tek seferde çözüme kavuşturan bir ilaç. Bu ilaç Avrupa Birliği, ABD ve Japonya’daki otoriteler tarafından geçici kabul onayı aldı ve bu ülkelerdeki hastalar için kullanılıyor.

Risdiplam: her yaşta kullanılıyor

Geçtiğimiz yıl Roche ilaç şirketi tarafından piyasaya sunulan Risdiplam, diğerlerinden farklı olarak ağız yoluyla alınıyor. Her gün alınan ilacın yine diğerlerinden farklı olan özelliği ise tüm yaşlar için uygulanabiliyor olması.

Hangi ilaç daha etkili?

Üç ilacın da klinik deneyleri devam ettiği kesin olarak bir etkililik karşılaştırması yapmak pek mümkün değil. Öte yandan Amerika Nöroloji Akademisi ilaçların etkililik karşılaştırmasını şöyle yaptı:

Spinraza yüzde 61, Risdiplam yüzde 88 ve Zolgensma yüzde 95.

ABD’de Zolgensma, iki yaşına kadar olan çocuklarda uygulanırken Avrupa’da ise çocuğun belli bir kilonun altında olması şartı var. Bu yüzden aileler, hem maddi yükü karşılamaya çalışırken, çocukların yaşlarını geçirmemek için zamanla yarışıyor.

TİTCK listesinde en üst sırada

Bakan Koca, Zolgensma için “Tedavi üstünlüğüne dair kanıt bulunmamaktadır” diyor fakat Zolgensma, 22 Aralık’ta Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu (TİTCK) tarafından yurtdışı ilaç listesine en üst sıradan eklenmişti.

İlgili Haber: SMA hastası çocukların ailelerinden Fahrettin Koca'ya soru
İlgili Haber: Meral Akşener: İkramiye SMA'lı çocuklara verilsin
İlgili Haber: Kılıçdaroğlu: SMA hastası çocuklarımızı oyalıyorsunuz, oysa sosyal devlet sorun çözen devlettir
İlgili Haber: "Varlık Fonu'na aktarılan 75 milyon TL, SMA hastası çocuklar için kullanılsın"