VEXAS sendromu adı verilen durum anormal inflamasyona, ateşe ve yorgunluğa neden olur.

Nadir otoinflamatuar hastalığın ölüm oranı yüksektir; Teşhis konulan kişilerin yarısına yakını teşhis edildikten sonraki beş yıl içinde ölüyor ve şu ana kadar hastalık kadınlardan çok erkekleri etkiledi.
Araştırma için araştırmacılar, UBA1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu hastalık için genetik olarak taranan 163.096 kişiden elde edilen verileri analiz etti; Çalışmaya katılan ve tamamı VEXAS semptomları yaşayan 12 kişide mutasyon görüldü. Bu sayı kulağa az gelebilir ama aslında bilim insanları için oldukça şaşırtıcı: Bu veriler sayesinde, 50 yaş üstü yaklaşık 13.200 erkek ve 2.300 kadının, "genetik temeli"ne kadar "gizemli hastalık" olarak kabul edilen VEXAS sendromuna sahip olabileceği tahmin edildi. ”, yeni araştırmaya ilişkin bir basın bültenine göre 2020 yılında keşfedildi .

Veriler VEXAS'ın ne kadar yaygın olabileceğine dair aydınlatıcı bir bakış sunsa da raporun yazarları, çalışmanın katılımcı havuzunun ülkenin çeşitli nüfusunu temsil etmeye yakın bile olmadığını kabul etti; katılımcıların çoğu Pennsylvania'da yaşayan beyaz insanlardı. "Bu çalışma, ABD'deki tek bir bölgesel sağlık sistemi içindeki yaygınlığın bir tahminini sağlıyor" diye yazdılar. "Genel popülasyon prevalansını daha iyi tanımlamak için seçilmemiş genetik olarak çeşitli popülasyonlarda ek çalışmalara ihtiyaç vardır."

Hastalık nadir gibi görünse de, NYU Langone'nin İnflamatuar Hastalık Genetiği Programı direktörü, çalışma yazarı MD, PhD David B. Beck , doktorların hastalarının semptomlarını değerlendirirken, özellikle de devam eden semptomları olanlarda VEXAS'ı akılda tutması gerektiğini söyledi. henüz doğru bir teşhis konmamış olanlardır. Dr. Beck, basın bülteninde şunları söyledi: "Doktorların, kalıcı ve açıklanamayan inflamasyon ve düşük kan hücresi seviyeleri veya anemisi olan hastalarla karşılaştıklarında, bu durumu olası teşhisler listesine eklemeleri gerekiyor."
Aşırı yorgunluk, anormal iltihaplanma ve ateş ataklarına ek olarak VEXAS sendromu semptomları arasında ağrılı deri döküntüleri; kulak ve burunda ağrı ve şişlik; öksürük; nefes darlığı ; kan pıhtıları; Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne (NIH) göre eklemlerde ağrı ve şişlik .

Doktorlar, NIH'ye göre UBA1 gen mutasyonlarını tarayan genetik testlerle VEXAS sendromunu teşhis edebilir. Hastalık, tekrarlayan polikondrit dahil olmak üzere bir avuç başka nadir durumla ilişkilendirilmiştir; Poliarteritis nodosa; tatlı sendromu; ve miyelodisplastik sendrom.
Bir kişiye VEXAS tanısı konduktan sonra çok fazla desteğe ihtiyacı olacaktır; ideal olarak, hastalık birden fazla organı etkileyebileceğinden, hastalığın nüanslarını yönetmelerine yardımcı olabilecek bir doktor ekibine ihtiyaç duyacaktır. Buna kas, kemik, eklem, bağ ve tendon hastalıklarında uzmanlaşmış bir romatolog ve kan, kemik iliği veya lenfatik sistem bozuklukları olan kişilerin tedavisinde uzmanlaşmış bir hematolog da dahildir.

VEXAS sendromu için şu anda herhangi bir tedavi mevcut olmasa da, hastalığın neden olduğu bazı semptomlar, inflamasyonu azaltmaya yardımcı olan steroidler ve bağışıklık sisteminin sağlıklı hücrelere zarar vermesini durdurmaya yardımcı olan immün baskılayıcılar ile yönetilebilir. Hastalığı olan bazı kişiler de kemik iliği naklinden faydalanabilir.

Genetik bağlantısının yalnızca 2020'de keşfedildiği göz önüne alındığında, hastalık hakkında şu anda çok az şey bilinmesine rağmen NIH, dünya çapındaki bilim adamlarının bunu anlamaya ilgi duyduğunu söylüyor. Şu anda, hücre nakillerinin VEXAS hastalarına yardımcı olup olamayacağını belirlemek için bir klinik araştırma yürütülüyor ve Dr. Beck'in ekibi, doktorların teşhis koymasını kolaylaştıracak basit bir kan testi geliştirme umuduyla durumu incelemeye devam etmeyi planlıyor.