Helsinki Üniversitesi tarafından yürütülen FinnGen genomik çalışması, Fin nüfusuna özgü olan ve kalp hastalıklarına karşı koruma sağlayan bir gen varyantı keşfetti. Bu varyantın taşıyıcılarının kalp hastalığına yakalanma olasılığının genel nüfusa göre yaklaşık beşte bir oranında daha düşük olduğu söylendi.
Yeni tanımlanan varyantın, koroner kalp hastalığına karşı savunmasının taşıyıcıların ortalamanın altında arteriyel sertliğe sahip olmasından kaynaklandığı düşünülüyor.
Varyant, laktadherin proteininin işlevini engelliyor
Sözkonusu varyant, laktadherin adı verilen bir protein üreten MFGE8 geninde bulunuyor. Laktadherinin arteriyel sertleşme sürecini etkilediği biliniyor. Sonuçlar, varyantın laktadherin proteininin işlev görme kabiliyetini engellediğini gösteriyor. Öte yandan bilim insanları, bunu doğrulamak için daha fazla araştırma yapılması gerektiğini ifade ediyor.
Communications Biology'de yayınlanan bulgular, 260 binden fazla Fin biyobankası örnek vericisinden oluşan FinnGen veri setine dayanıyor.
38 genetik lokusu ortaya çıkardı
Scitechdaily'de yer alan habere göre, FinnGen veri seti, yeni yayımlanan çalışmada koroner kalp hastalığı olan kişiler ile diğer çalışma katılımcıları arasındaki genomik varyasyonu karşılaştırmak için kullanıldı. Bulgular, MFGE8 geni de dahil olmak üzere dördü daha önce bilinmeyen, koroner kalp hastalığı riskinin artmasıyla bağlantılı 38 genetik lokusu ortaya çıkardı.
Çalışmayı yürüten Helsinki Üniversitesi Moleküler Tıp Enstitüsü'nden Doktora Araştırmacısı Sanni Ruotsalainen, "Kardiyovasküler hastalıklara yakalanma riskini etkileyen yüzlerce genetik faktör halihazırda tespit edilmiş bulunuyor. Ancak hastalık riskini azaltan ve MFGE8 varyantı gibi doğrudan aktif geni gösterdiği bilinen varyantların sayısı nispeten düşük" diyor.
Finlandiya'da yaygın görülüyor
Sözkonusu varyant Finlandiya'da Avrupa'nın geri kalanına kıyasla 70 kat daha sık görülüyor ve bu da daha önceki gen çalışmalarında neden bulunamadığını açıklıyor. Varyasyon Finlilerin yaklaşık yüzde 5,5'inde mevcut olup, doğu Finlandiya'da batı Finlandiya'ya göre biraz daha sık rastlanıyor.
Varyantın koroner kalp hastalığının başlangıç süreci üzerinde de etkisi olduğu bulundu. Koruyucu varyantın taşıyıcıları, nüfusun geri kalanına göre ortalama 18 ay sonra kalp krizi geçirdi veya koroner kalp hastalığı teşhisi kondu.
'Yeni ilaç tedavileri için risk azaltan varyantlar önemli'
Çalışmanın baş araştırmacısı Helsinki Üniversitesi'nden Profesör Samuli Ripatti, "Yeni ilaç tedavilerinin geliştirilmesi açısından, hastalıklara yakalanma riskini azaltan varyantlar özellikle ilgi çekicidir" diyor.
Örneğin, halihazırda kullanımda olan yeni nesil kolesterol ilaçları olan PCSK9 inhibitörleri, benzer bir gözlem temelinde geliştirildi. Bu yeni bulgu, kolesterolün yanı sıra kardiyovasküler hastalıklara karşı koruyan yeni bir hareket mekanizması ortaya koyuyor.
Ripatti, "Bulgularımız MFGE8'deki varyantın başka herhangi bir hastalık riskini arttırmadığını gösterdi. Bu nedenle, genin işleyişini taklit eden bir ilaç molekülü elde ederek kardiyovasküler hastalıkların önlenmesi için tamamen yeni tedaviler geliştirmek mümkün olabilir" diyor.