Helene Cederroth doktorların bunu ona kaç kez söylediğini saymadı. Ancak oğlu Wilhelm'in 1983'te doğmasından kısa bir süre sonra ikinci çocuğunda bir şeylerin yolunda gitmediğini biliyordu.
Helene, "Kırmızı yanaklı mükemmel bir bebeğe benziyordu" diyor. "Hastanedeki herkes onun tamamen sağlıklı olduğunu düşünüyordu."
Ancak bir yaşına geldiğinde Wilhelm'de epilepsi ve kronik mide sorunları ortaya çıktı. Üç yaşına geldiğinde üst solunum yollarında sahte krup olarak bilinen bir iltihaplanma gelişti ve ailesine astımı olduğu söylendi.
Helene tatmin olmaktan çok uzaktı. Daha fazlasını öğrenmek istiyordu. Bu tıbbi durumlara özellikle ne sebep oldu? Akrabaları var mıydı? Peki tedavi edilebilirler mi?
Helene, tıp dünyasında nedensel bir tanı olarak bilinen şeyi arıyordu : Wilhelm'in tüm sağlık sorunlarını açıklayabilecek birleştirici bir tanı. Wilhelm'in hastalığının gidişatını ve iyileşme şansını daha iyi anlamanın tek yolunun bu olduğunu söylüyor.
Ne yazık ki Wilhelm'in deneyimi, ailesinin teşhis edilemeyen hastalıkların gizemiyle dolu yolculuğunun yalnızca başlangıcıydı.
Teşhis konmamış bir hastalık , kapsamlı değerlendirmeye rağmen bilinen bir nedeni olmayan tıbbi bir durumdur. Teşhis edilemeyen hastalıklar nispeten nadir olsa da hâlâ milyonları etkiliyor. Dünya çapında 350 milyona kadar insan "tanı konulamamış" veya "nadir" bir duruma sahiptir (nadir bir durum , Avrupa Birliği'nde genel nüfusun 2.000'inden azını veya ABD'de 200.000'den az kişiyi etkilemesi olarak tanımlanır ).
Beş yaşın altındaki çocuklar orantısız bir şekilde etkileniyor: Vakaların %50'sini onlar oluşturuyor ve bir rapora göre bunların %30'u beş yaşından önce ölüyor . Yalnızca Birleşik Krallık'ta her yıl 6.000 çocuk "isimsiz sendromlarla" (Swanis) doğuyor .
Bir çocuğun tıbbi sorunlarıyla baş etmek yeterince zordur. Ancak tanı konmadan gitmek, klinisyenler ve aileler için sayısız ek zorluklara yol açar. Bu , Londra'daki Great Ormond Street Hastanesi'nde Swan çocukları için klinik hemşire uzmanı olan Anna Jewitt'in iyi bildiği bir şey. Çocuklarının sağlığına ilişkin bir açıklama yapılmadığında ebeveynler kendilerini kaybolmuş ve yalnız hissediyorlar .
Bazen endişelerine rağmen bakıcılara çocuklarının "normal" olduğu söylenir. Ancak Jewitt, bunun "çoğunlukla teşhis konmamış bir çocuğu olan bir ebeveyn için en kötü kelime olduğunu" söylüyor.
Bir zorluk, semptomla başvuran çocukların çoğunun ciddi bir hastalığa sahip olmamasıdır. Genellikle küçük veya geçici bir şey olma olasılığı daha yüksektir. Sonuç olarak çoğu ebeveyn, düzinelerce laboratuvar testi ve haftalarca süren ek tıbbi incelemelere değil, çocuklarının iyi olduğuna dair güvenceye ihtiyaç duyar.
Bethesda, Maryland'deki Ulusal İnsan Genomu Enstitüsü'nden kıdemli araştırmacı William Gahl , "Şikâyetleriyle gelen 100 ebeveyni alırsanız, çoğunun hiçbir şeyin olmadığı konusunda güvenceye ihtiyacı var" diyor .
Ancak bazı durumlarda bu taktik, Wilhelm'de olduğu gibi geri tepebilir. Doktorlar, Helene ve kocası Mikk'e, bebeklerinin sağlığında kötü bir şey olmadığı konusunda güvence verdiler; sadece epilepsi, astım ve yalancı kruptan oluşan talihsiz bir durum söz konusuydu. İkna olmayan çift, tıbbi araştırmalara devam etti.
Helene ve Mikk, çocuklarının hastalıklarının ardında ne olduğuna dair hiçbir cevap alamamalarına rağmen aile hayatlarını ellerinden geldiğince sürdürmeye çalıştılar (Kaynak: Helene Cederroth)
Bu arada hayat devam ediyordu. Helene, "Wilhelm okulda çok iyiydi, pek çok arkadaşı vardı. Nazik bir çocuktu. Okuldaki öğretmenler onun Birleşmiş Milletler Genel Sekreteri olacağını söylediler" diye anımsıyor. "Eğlenceliydi. Normal bir çocuk gibiydi."
Çoğu normal çocuk gibi, Wilhelm ve ablası da okuldan eve sinir bozucu böcekler ve enfeksiyonlarla geliyorlardı. Ancak Wilhelm için iyileşme normalden daha uzun sürmeye başlamıştı. Helene doktorlardan da aynı yanıtla karşılaştı: "Bazı çocuklar için durum böyle".
Wilhelm beş yaşındayken bir öğleden sonra ahududu toplamaya çıktı. İçeri girdiğinde o kadar şiddetli öksürüyordu ki gözleri kan çanağına dönmüştü. Yüzü şişti ve ardından yüksek ateş geldi. Doktorlar daha önce hiç buna benzer bir dizi semptom görmemişlerdi ama aynı zamanda yanlış bir şey de bulamadılar.
Doktorlar Helene'e, Wilhelm'in çeşitli semptomlarına neden olan şeyin kalıtsal ya da genetik olmadığı konusunda güvence verdi. Wilhelm sekiz yaşındayken Helene ve Mikk'in üçüncü çocukları Hugo dünyaya geldi.
Aslında teşhis edilemeyen ve nadir görülen durumların %80'e varan kısmı genetiktir. Ancak Gahl'ın işaret ettiği gibi çoğu doktor genetikçi değildir. "Sorunun bir kısmı, doktorların ebeveynlere ikinci çocuk sahibi olabilecekleri konusunda güvence vermek istemeleri. Genetik nedenin ne olduğunu bilmediklerinde, tekrarlama oranı yüzdesi hakkında bir tahminde bulunamıyorlar" diyor. "Bazen varsayılan, 'Bunun genetik olduğunu düşünmüyoruz' demek olacaktır ve bunun temeli, bilinen bir genetik nedenin olmamasıdır." Gahl, bunun ebeveynlere verilecek en iyi yanıt olmadığını söylüyor.
Belirsizlikle yaşamak
Helene, Hugo'yla geçirdiği üçüncü üç aylık dönemde tuhaf bir hareket hissetti: Ona epilepsili küçük çocukları hatırlatan düzensiz bir tekme. Bu, Wilhelm'e ya da ablasına karşı daha önce hiç hissetmediği bir şeydi. Doktorlar bebeğin hıçkırdığını söyledi.
Hugo, 27 Aralık 1991'de doğdu. Altı saatlikken ilk nöbetini geçirdi. Helene'in şüpheleri doğruydu; Hugo'nun epilepsisi vardı.
Arkasını döndü ve sekiz adım atarak doktorların yanıldığını kanıtladı. Sadece yürümekle kalmayıp koşmaya da başladı
Hugo hayatının ilk altı ayını hastanede geçirdi. Ailenin travmasını daha da kötüleştirmek için sağlık ekibi Mikk'in Hugo'yu sarstığından şüphelenmeye başladı.
Helene, "Bu bugün hala kocamın aklında" diyor. "Bazı açılardan hastaneye gitmekten korkuyorsunuz." Helene ebeveynliğinin ekip tarafından denetlendiğini hatırlıyor. "Bu şimdiye kadar yaşadığım en korkunç şeydi" diyor.
Yargılanma korkusu, Jewitt'in güven vermeye çalıştığı birçok aileyle yaptığı konuşmalarda duyduğu bir şey. Bazı ebeveynler için bunun "insanların onlara inanmadığını hissetmeleri ve aşırı endişeli anne olarak adlandırılmaları" olduğunu söylüyor. "Ayrıcalıklı geçmişlerden gelmeyen diğerleri yargılanıyormuş gibi hissedebilirler."
Aileye umut dolu anlar yaşatıldı. Hugo 18 aylıkken Helene'e asla tek başına yürüyemeyeceği veya oturamayacağı söylendi. Hastaneden eve döndükleri gün, kararlı bir Hugo köşedeki kanepeye yaslandı. "Arkasını döndü ve sekiz adım atarak doktorların yanıldığını kanıtladı" diyor. Sadece yürümekle kalmayıp koşmaya da devam etti.
Helene dördüncü çocuğuna tekrar hamile kaldı. O bir kızdı ve bu da ebeveynlerine ek bir umut verdi: En büyükleri bir kızdı ve Helene'e Wilhelm ve Hugo'nun yaşadığı semptomların (epilepsi gibi) yalnızca erkek çocukları etkilediği söylendi.Emma 24 Ocak 1994'te doğdu. 30 dakikalıkken ilk nöbetini geçirdi.
'Doğanın acımasız piyangosu'
Sonraki birkaç yıl içinde Emma, ebeveynlerini güldürmeyi seven, yaramaz bir karaktere dönüştü. Hugo gibi o da hayvanlara bayılırdı. Çocukların, epilepsiye ek olarak otizm ve uyku apnesini de içeren zorluklarına rağmen aile hayatı, tanı konmamış kronik hastalıkları olan çocukları olan birçok ailede olduğu gibi, elinden geldiğince devam etti .
Cevap arayışı da öyle. Helene ve Mikk, Wilhelm, Hugo ve Emma'yı etkileyen tüm semptomları birbirine bağlayan genel nedenin ne olduğunu merak ettiler.
Aile, Londra, İngiltere'deki Great Ormond Street Hastanesi ve Baltimore, Maryland'deki John Hopkins Üniversitesi'ndeki uzmanlarla görüştü. Ne olduğunu çözemeyen doktorlar, çocukların durumunu "doğanın acımasız piyangosu" olarak tanımladı.
Daha sonra Wilhelm 12 yaşına geldi ve durumu kötüleşmeye başladı. Artık endişelenecek yeni bir neden vardı: Çocukluk çağı demansı. Bisiklete binmeyi unuttu. Riskin farkına varmadan ısırgan otlarıyla karşılaşacaktı. Ev ödevi bir savaşa dönüştü. Daha önce Hugo ve Emma ile ağabey gibi oynarken, onlarla akranları gibi oynamaya başladı. Wilhelm bir gün büyükannesini tanıyamayınca Helene onun gerilediğini fark etti.
Avusturya'da Wilhelm, ülkenin tıbbi etik kurulunun izniyle uzman tedavisi gördü. Bunu 1997-98'de Fransız-İsviçreli bir araştırma ekibi izledi ve üç kardeşte mitokondriyal hastalık olup olmadığını araştırdı . Helene ve çocuklarına DNA dizilimi uygulandı ancak hiçbir yanıt bulunamadı.
Aile bugün bu süreci yaşıyor olsaydı farklı sonuçlarla karşılaşabilirdi: İnsanın "genetik planını" elde etmek için tüm DNA bazlarının sırasını belirlemeyi amaçlayan İnsan Genomu Projesi 1990 yılında başlatıldı. 2003 yılında tamamlanan proje, radikal bir gelişme gösterdi. yeni hastalıkların nasıl oluştuğuna dair anlayışımızı geliştirdi. Gahl, özellikle bir genomun protein kodlayan bölgelerine (tüm genomun yaklaşık %2'sini oluşturan) bakan ekzom testinin özellikle yararlı hale geldiğini söylüyor.
Ancak 1990'larda genom dizilimi Wilhelm'e yardımcı olamayacak kadar ilkeldi. 15 yaşına geldiğinde iyileşemeyeceği belli oldu. Hemşire ekibinin desteğiyle palyatif bakım için evine gtirildi.2 Eylül 1999'da henüz 16 yaşındayken öldü. Otopside net bir ölüm nedeni bulunamadı.
Helene ve Mikk Cederroth'un üç çocuğu, durumlarının gizemini çözmek amacıyla birçok doktora göründü ve birçok testten geçti (Kaynak: Helene Cederroth)
Wilhelm'i kaybetmenin ardından Helene ve Mikk bir dizi yeni zorlukla karşı karşıya kaldı.
En küçükleri Emma, Wilhelm'in cenazesinden üç hafta sonra ilk komasına girdi ve orada bir virüs kaptığına inanıyorlardı. İyileşti ancak takip eden aylarda doktorlar yapabilecekleri hiçbir şey olmadığına karar verene kadar aralıklı koma yaşamaya devam etti. Emma, 20 Aralık 2000'de evinde, sevdiklerinin yanında öldü. Altı yaşındaydı.
Bundan tam iki yıl sonra, 8 Aralık 2002'de aile, Hugo'yu 11. yaş gününden hemen önce kaybetti. Epilepsisi nedeniyle akciğer sorunları ve komplikasyonları gelişmişti.
Hugo'nun sağlığı bozulunca babası yerel bir inşaat şirketinden bir iyilik istedi. Kazıcılarını Hugo'nun penceresinin dışına park etmeye karar verdiler. Mikk, içinde damar içi solüsyon bulunan sırt çantasını taşıyarak, Hugo'yu birlikte araba sürmeye ve kazmaya götürüyordu.
Tıpkı kendisinden önceki Emma ve Wilhelm gibi, Hugo'nun da Helene'e veda sözleri "teşekkür ederim anne" idi.
Üç çocuğun hiçbirine, durumlarını açıklayan ya da aralarındaki bağlantıları belirleyen bir nedensel teşhis konamadı. Tekrar ediyorum, eğer daha geç doğmuş olsalardı daha fazlasını öğrenmiş olabilirler. 2023 yılında Birleşik Krallık'ta, 60 yeni hastalığın tespit edildiği bir çalışma sayesinde, ciddi gelişim bozukluğu olan binlerce çocuğa nihayet teşhis konuldu .
ABD'de, ülke çapında 12 araştırma ekibi ve klinik merkezden oluşan bir konsorsiyum olan Teşhis Edilmemiş Hastalıklar Ağı da bu tıbbi gizemleri çözmek için çalışıyor. Konsorsiyum, kuruluşundan sadece iki yıl sonra, 2018 yılında 31 yeni sendrom tespit etmiş ve 132 hastaya teşhis koymuştu. Bugün 2.220'den fazla hastayı değerlendirdi ve bunların 676'sına başarıyla teşhis koydu. Toplam 53 yeni durum tanımladı. Ancak bu tür çalışmalara yönelik finansman sorun olmaya devam ediyor ve Ulusal Sağlık Enstitüleri Ortak Fonu'nun Teşhis Edilmemiş Hastalıklar Ağı'na verdiği desteğin bu yıl sona ermesi bekleniyor.
Helene ve Mikk Cederroth, teşhis edilemeyen hastalıkların gizemini çözmeye yardımcı olmak için oğulları adına bir vakıf kurdular (Kaynak: Rick Giudotti)
Helene, genel bir teşhisin çocuklarını hayatta tutamayabileceğini kabul ediyor. Ancak bunun en azından vücutlarına ne olduğuna dair bir açıklama sunabileceğine inanıyor. Buna ek olarak Jewitt, teşhisin "destek için bir hayır kurumuna başvurmak gibi basit şeyler" için de olsa "kapıları açabileceğini" söylüyor.
Çocuklarının ölümünden sonra Helene ve Mikk dikkatlerini bağış toplamaya yönelttiler ve hayır kurumları olan Wilhelm Vakfı'nı kurdular . Dünya çapında çocuklarını tedavi eden doktorlar arasındaki işbirliği eksikliğinden dolayı hayal kırıklığına uğramışlardı. Bunun yanı sıra orta ve düşük gelirli ülkelerdeki ailelerin karşılaştığı ek zorlukların (kaynaklara erişim gibi) farkına vararak, 2014 yılında teşhis edilemeyen hastalıklarla ilgili bir dünya kongresi için üst düzey uzmanları bir araya getirdiler. Yıllık toplantı bu güne kadar devam ediyor.
Wilhelm, Hugo ve Emma Noel'e hazırlanırken öldüler ve yılın bu zamanı Helene ve Mikk için zor olmaya devam ediyor. Emma özellikle bayram sezonunu severdi. Her zaman Noel Baba'nın sakalını en sevdiği renk olan maviye boyamak istediğini söylerdi.
Emma komadaki son günlerinde mavi sakallı bir Noel Baba tarafından ziyaret edildi. Helene, Emma'nın odaya girdiğini hissettiğinde neşeli bir ses çıkardığını duyduğundan emin. "Ya da belki de bu bizim aklımızdaydı" diyor.
İki yıl önce, çocuklarının muhtemelen yeni bir hastalığa yakalandığına inanan üst düzey bir genetik uzmanı Helene ve Mikk'e başvurdu. Çift daha sonra tüm genom dizilimi için genetik örnekler sundu . Ne yazık ki Wilhelm'e, Hugo'ya ya da Emma'ya yardım etmek için artık çok geç. Ancak aileleri hakkında öğrendiklerini başka bir çocuğun hayatını kurtarmak için kullanmak için hâlâ zamanları olduğunu söylüyorlar.