Keşfin, insanların Alzheimer geliştirme şansını azaltmaya yardımcı olacak yeni tedavilere yol açabileceği belirtildi.
Columbia Üniversitesi Nöroloji Bölümü'nden Genetik Bilimi Uzmanı Doç. Dr. Çağhan Kızıl, çalışmada hastalığı önleyebilecek genetik bir faktörün varlığını ortaya koyduklarını söyledi.
Doç. Dr. Kızıl, Fibronektin adı verilen bir proteini kodlayan gendeki bir değişimin, Alzheimer gelişme riskini büyük ölçüde azalttığını keşfettiklerini açıkladı.
HASTALIKTAN KORUYABİLİR
Kızıl, X hesabından yaptığı açıklamada özetle şunları kaydetti:
“Yeni çalışmamızda, insanlarda Alzheimer riskini yüzde 71 azaltan bir genetik değişimi ve bu değişimin etki mekanizmasını açığa çıkardık. Bu bulgu, milyonlarca insanı hastalıktan koruyabilir, Alzheimer'ın önlenmesi ve tedavisinde yeni yollar sunabilir. Columbia Med’de yapılan ve Stanford, Yale, MayoClinic gibi enstitülerden araştırmacıların da dahil olduğu bu çalışma, hastalığı önleyebilecek genetik bir faktörün varlığını ortaya koyuyor. APOE, kanda ve dokularda yağ taşıyan bir protein. Bu proteinin belli bir versiyonu, APOEe4 olarak adlandırılıyor ve bu versiyon Alzheimer hastalığı riskini artıran genetik bir faktör. Özellikle, APOEe4 alelini taşıyan kişilerde, taşımayanlara göre hastalık çok daha erken yaşlarda ve daha şiddetli bir şekilde ortaya çıkabilir. Ancak, her APOEe4 taşıyıcısı Alzheimer geliştirmiyor, bu da diğer genetik ve çevresel faktörlerin de hastalık üzerinde önemli bir etkisi olduğunu göstermekte. Çalışmamızda, Fibronektin adı verilen bir proteini kodlayan gendeki bir değişimin, Alzheimer gelişme riskini büyük ölçüde azalttığını keşfettik."
Fibronectin'in kan-beyin bariyerinin çevresindeki koruyucu katmanın bir parçası olduğunu kaydeden Kızıl "Normalde Alzheimer hastalarında, bu bariyerde aşırı fibronectin birikir ve hastalığın ilerlemesine katkıda bulunur. Ancak keşfettiğimiz genetik varyasyon, bu aşırı birikimi engelliyor ve böylece beyin hücrelerini koruyor. Bu korumanın temelinde de Alzheimer durumunda beyinde biriken zararlı maddelerin beyinden uzaklaştırılması yatıyor. Araştırmamızda, farklı etnik gruplardan on binlerce insan üzerinde yapılan klinik çalışmalar ve bu kişilerin genom dizilerini ele aldık. Bulgularımızı deneysel yollarla test etmek için de zebrabalığındaki Alzheimer modelimiz ile çalıştık. Zebrabalığı modelleri üzerinde yapılan deneyler, fibronectin seviyesinin, Alzheimer hastalığına yol açan amiloid plaklarının temizlenmesini nasıl kolaylaştırdığını gösterdi. Bu bulgular, Alzheimer hastalığı araştırmalarında yeni bir dönem başlatabilir ve milyonlarca insanın yaşam kalitesini artırabilir, yeni ilaçların geliştirilmesine yol açabilir" dedi.