Prof. Dr. Fatih Özaltın ve ekibi, ebeveynleri arasında akraba evliliği olan biri ikiz olmak üzere 3 böbrek hastası kardeşin DNA'larını inceledi. 1,5 yıllık araştırmanın ardından çocuklarda böbrek yetmezliğine neden olan 'TBC1D31' isimli yeni bir gen tanımlandı. Araştırma, 'Clinical Genetics' dergisinde yayımlandı.
'Önemli bir eksikliği tamamlayacak'
Prof. Dr. Özaltın, söz konusu çalışmayı 1,5 yıl önce İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı'nda tanımlanan bir aile üzerinden yola çıkarak gerçekleştirdiklerini ve yeni geni bulduklarını belirterek, "Bu gendeki bozukluğun, böbrek ve idrar yollarında birtakım doğuştan anormalliklere sebebiyet verdiğini ortaya koyduk. Aslında bu gen, herkeste olan bir gen. Ancak bundaki anormalliklerin, buna 'mutasyon' adını veriyoruz; sağlıklı insanlarda olmaması gereken değişiklikler olduğu zaman, neyle sonuçlandığını net bir şekilde ortaya koyduk. Dolayısıyla yaptığımız çalışmada bu genin; anne karnında böbrek gelişimindeki kritik bir rolü olduğunu, böbrek gelişiminde önemli bir gen olduğunu saptamış olduk. Bu, idrar yollarının ve böbreklerin anne karnında normal gelişim süreçlerinin daha iyi anlaşılmasına ışık tutacağı gibi aynı zamanda bu genetik bozukluğun ne tip hastalıklara neden olabildiğini gördük ve ileride bu hedeflere yönelik tedavi stratejilerinin geliştirilmesine de bir kapı aralayacağını düşünmekteyiz. Bulduğumuz bu gen; böbrek embriyolojisinin daha iyi anlaşılmasında önemli bir eksiği tamamlayacak nitelikte bir gendir" dedi.
'Genleri ne kadar tanırsak, o kadar iyi tedavi geliştirebiliriz'
Gendeki bozukluğun; üriner sistem denilen böbrek ve idrar yollarının doğuştan anormalliklerine sebebiyet verdiğini belirten Prof. Dr. Özaltın, "Üriner sistemin doğuştan anormallikleri çocuklarda diyaliz ve böbrek nakli gerektiren kronik böbrek yetmezliğinin en sık nedenini oluşturuyor. Bu genleri ne kadar iyi tanımlayabilirsek, ileride yapılacak çalışmalarda bunlara yönelik tedavi yaklaşımlarını o kadar iyi geliştirebiliriz. Aynı zamanda ailelere genetik danışma verebiliriz. Bu şekilde tekrardan benzer hastalıkta, benzer problemli çocuk doğmaması için toplumda bu hastalık yükünün hafifletilmesi, azaltılması için de çok kritik bilgiler sağlıyor" diyen konuştu.