SMA'da gözler Bilim Kurulu sonrası açıklama yapacak Sağlık Bakanı Fahrettin Koca'da. Fahrettin Koca "SMA Bilim Kurulu toplanıyor. Şu an bütün hastalarda kullanılan bir ilaç var. İkinci ve üçüncü ilacın Türkiye'de kullanımı, bunların hangi hasta grubuna kullanılacağı konusunda Bilim Kurulu karar verecek" demişti. Aileler sosyal medyadan açtıkları hesaplar üzerinden bağış yoluyla kampanya yürüterek SMA hastası bebeklerini ABD, Avrupa’ya tedaviye göndermeye çalışıyor. SMA kampanyalarında en sık duyulan ilacın ismi isen Zolngensma. Tek seferlik verilen bu ilacın maliyeti 2 ila 3 milyon dolar arasında. Peki nedir bu SMA?

Anne babaların korkulu rüyası SMA her 6 bin ila 10 bin doğumda 1’de rastlanılan ölümcül otozomal resesif bir hastalık. Türkiye'de yılda ortalama 150 bebeğin SMA ile dünyaya geldiği belirtiliyor.

Evlenmeden önce test

Tedavisi zor ve nadir bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi’nin (SMA) önüne geçmek için Ankara Büyükşehir Belediye Başkanı Mansur Yavaş, evlenecek çiftler için SMA testi uygulaması başlatmıştı. Bunun üzerine Sağlık Bakanlığı bu uygulamayı Türkiye genelinde uygulamaya koydu.
Evlilik öncesinde ya da evli çiftlerde yapılan SMA testinin sonucunun pozitif çıkması yani çiftin her ikisinin de SMA taşıyıcısı çıkması durumunda ücretsiz tüp bebek tedavisi önerisi sunuluyor. Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. İbrahim Polat’ın konu hakkında yaptığı açıklama şu cümlelere yer veriliyor:

"Tüp bebek uygulaması ile preimplantasyon genetik tanı dediğimiz yöntemle, embriyonun genetik taraması yapılacak. SMA'lı embriyolar anne adayına nakledilmeyecek, sağlam embriyolar ayıklanacak. Biz, tüp bebek yönteminde yumurtlamayı sağlamak ve daha fazla sayıda yumurta elde etmek için anne adayına bazı ilaçlar veriyoruz. Ardından küçük bir operasyon ile bu yumurtaları topluyoruz. Sağlıklı embriyo elde ettikten sonra da tekrar anne adayına transfer ediyoruz. Buradaki tek risk, çok ufak da olsa bir operasyon geçiriyor, anestezi alıyor anne adayı. Bunun dışında anne açısından büyük bir risk yok.”

SMA testi kimlere yapılır, ücreti ne kadar?

Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında SMA testi yaptırmak isteyen evlenecek olan çiftler ya da evli olup çocuk sahibi olmayan çiftler en yakın Aile Sağlık Merkezi yani sağlık ocağındaki aile hekimlerine başvurarak SMA testi yaptırabilirler. Aile Sağlığı Merkezlerinde yapılan SMA testleri ücretsizdir ancak özel sağlık kuruluşlarında yapılan SMA testleri, kuruluş tarafından farklı rakamlarla ücretlendirilebilir.

SMA nedir?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), doğuştan bir genetik defekt nedeniyle ortaya çıkan motor nöron hastalıklardan biri. Vücudu hareket ettiren omurilikte ön boynuz denilen bölgedeki motor sinirlerin ana gövdelerini etkiliyor. Sıklıkla bebeklik döneminde belirtileri görülmeye başlanan ve nadir görülen bir hastalık olan SMA’nın kesin bir tedavisi bulunmuyor.

Spinal müsküler atrofi (SMA), kaslarda küçülmeye yol açıyor, beyin kökü ve omurilikte yer alan sinir hücrelerindeki kayıp sonrası ortaya çıkıyor. Bu durum sonucu kaslarda işlev kaybı görülüyor ve bu kaslar atrofiye uğruyor. Eriyen kaslar nedeniyle SMA hastası; yürüme, ayağa kalkma, baş hareketlerinin kontrolü, yutma, nefes alıp verme gibi hareketleri yapmada sorun yaşıyor.

Bazı SMA türleri hastalarda doğuştan itibaren bulunurken, bazı SMA türleri ise yaşamın ilerleyen dönemlerinde etki göstermeye başlıyor. SMA hastalığının yaklaşık her 8.000-10.000 kişide bir görüldüğü biliniyor.

SMA Türleri Nelerdir?

SMA’nın farklı türleri mevcut. SMA türlere ayrılırken hastada semptomların görülmeye başlama yaşı, hastanın yaşam beklentisi ve hayat kalitesi gibi çeşitli parametreler göz önünde bulunduruluyor.

SMA TİP 1: Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da bilinen bu SMA türü yaşamın ilk 6 ayında etkilerini göstermeye başlar. Hastalığın erken dönemde tedavisine başlamazsa bebek 1 yaşına gelmeden hayatını kaybedebilir. SMA Tip 1’de kas seyirmesi, uzuv hareketlerinde kısıtlılık, beslenmede güçlük gibi belirtilere neden olabilir. Bu hastalar genellikle oturma, ayakta durma ve yürüme becerilerine sahip değildir. Ancak yeni tedavi yöntemleri ile bu bebeklere oturma ve yürüme becerisi kazandırılabilir.
SMA Tip 1, gebeliğin son aylarında anne karnındaki bebeğin hareketlerindeki azalma ile tanı alabilir. Bebekteki hareket güçlüğü doğumdan sonraki birkaç ay içerisinde daha belirgin hale gelir.

SMA TİP 2: Bu SMA türü genellikle bebek 6-18 aylıkken ortaya çıkar. Hastalık etkisini göstermeden önce bebek oturmayı öğrenebilir. Ancak hastalık ortaya çıktıktan sonra bebeğin ayakta durması ve yürümesi mümkün olmaz. Tedavi almayan hastalar oturma yeteneklerini de kaybedebilir. Tip 2 SMA hastalarında yaşam beklentisi hastada solunum sıkıntısı olup olmamasına bağlı olarak değişir. Çoğu SMA tip 2 hastası genç erişkinlik dönemine kadar hayatını devam ettirebilir.

SMA TİP 3: Kugelberg-Welander hastalığı olarak da bilinen bu hastalık, yaşamın 18. ayından sonra ortaya çıkar. SMA tip 3 hastalarında skolyoz ve kas ya da tendonda kısalmaya bağlı olarak görülen kontraktür gibi eklem hareketini kısıtlayan sorunlar görülebilir. Tip 3 hastaları oturma, yürüme gibi becerilerini büyük ölçüde korurlar. Ancak koşma, zıplama, tırmanma gibi hareketleri yapmakta zorluk çekerler. Bu hastalarda parmaklarda titreme olabilir. Yine bu hastalar ağır solunum yolu enfeksiyonları açısından risk altındadır. SMA Tip 3 hastaları uygun tedaviyi aldığı takdirde, beklenen yaşam süresi sağlıklı bir kişinin ortalama yaşam süresine yakın hale gelir.

SMA TİP 4: Yetişkin Tip SMA olarak da bilinen bu hastalık, 21 yaşından sonra ortaya çıkar. Bu hastalarda gövdeye yakın yani proksimal kaslarda güçsüzlük vardır ancak bu güçsüzlük hafif şiddettedir.

Tedavi nasıl?

2016 tarihinde FDA onayı alan nusinersen, bebek ve çocukların tedavisinde uygulanıyor. Bu ilaç SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylelikle semptomların azaltılmasını amaçlıyor. Nusinersen Türkiye'de de Temmuz 2017'de Sağlık Bakanlığı tarafından onay aldı.

Tedavi için kullanılan üç tip ilaç var. Türkiye'de bu ilaçlardan sadece bir tanesi olan Spinraza (etken maddesi nusinersen) SGK tarafından karşılanıyor. Bu ilacı hastaların ömür boyu kullanması gerekiyor.

Türkiye'de kullanılan Spinraza dışında Zolgensma ve Risdiplam da Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi FDA tarafından onaylanmış ilaçlar.

En etkili olduğu düşünülen ilaç Zolgensma. Türkiye'de bulunmayan, dünyanın bazı ülkelerinde yalnızca bir kez uygulanan ve uygulanabilmesi için çocuğun 2 yaşından küçük veya 21 kilodan az olması gereken Zolgensma'ya ulaşmak için aileler gerçek anlamda zamanla yarışıyor.

SMA Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığında görülen belirtiler, hastalığın tipine ve ortaya çıkma zamanına göre farklılık gösteriyor.

SMA Tip 1’de görülen semptomlar:

• Kol ve bacaklarda güçsüzlük, gevşeklik (hipotoni)
• Zayıf, güçsüz ağlama
• Hareket etme, yutma ve nefes alıp vermede zorluk
• Kafayı tutmada veya desteksiz oturmada güçlük çekme olarak sıralanabilir.

SMA Tip 2’de ortaya çıkan belirtiler, Tip 1’e göre daha hafif olma eğilimindedir. Bu tipte görülen belirtiler:

• Kendi başına ayağa kalkmada zorluk
• Kol ve bacaklarda güçsüzlük
• El ve parmaklarda titreme
• Skolyoz (omurgada S veya C şeklinde eğrilik)
• Solunum kaslarında zayıflama
• Öksürmede zorluk çekme şeklinde sayılabilir.

SMA Tip 3 hastaları kendi başına ayağa kalkıp yürüyebilir. Ancak hastalar zaman içerisinde bu yetilerini kaybedebilir. Hastalarda bunlara ek olarak görülen semptomlar:

• Oturur pozisyondan ayağa kalkmada güçlük yaşama
• Denge problemleri
• Merdiven çıkma ve koşmada zorluk
• Skolyoz olarak sıralanabilir.

SMA Tip 4’te görülen belirtiler:

• El ve ayaklarda güçsüzlük
• Yürümede zorluk
• Kaslarda titreme ve seğirme şeklindedir.

SMA Neden Olur?

SMA, SMN1 ve SMN2 adı verilen genlerdeki değişimler sonucunda oluşur. Bu genlerdeki değişimler, omurilik ve beyin kökündeki motor nöronların işlev görememesine neden olur.
Motor nöronlar, hareketleri kontrol eden sinir hücreleridir. SMN1 ve SMN2 genleri, motor nöronların işlev görmesi için gerekli olan bir proteinin üretiminden sorumludur.

SMN1 geni SMA oluşumuna yol açarken, SMN2 geni ise hastalığın şiddetini ve seyrini belirler.

Toplumda 40 - 60 kişide bir SMA oluşumuna yol açan genetik değişiklik bulunur. Ancak bir kişinin SMA hastası olabilmesi için hem annesinden hem de babasından değişim görmüş genleri alması gerekir. Ancak kişi her iki ebeveyninden bu genleri alsa bile hasta olma ihtimali yüzde 25’tir. Sonuç olarak kişiler genetik olarak değişim geçirmiş genlere sahip olsalar bile sağlıklı hayat yaşayabilir.